Дети с синдромом Дауна: несколько фактов

Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье, правда, по статистике частота такого явления в обществе низкая. Однако в передаче заболевания определенную роль играют наследственные факторы. Семье необходимо до беременности обратиться к врачу-генетику для расчета риска синдрома Дауна для потомства. Он зависит от формы данного синдрома, которая бывает простой трисомной, транслокационной или мозаичной.

Данное заболевание относится к группе генетических отклонений, обусловленных нарушением на уровне 21-й пары хромосом (появление третьей хромосомы — трисомии). Синдром Дауна характеризует неизлечимые отклонения, резко ухудшающие прогноз для жизни и приводящие к тяжелой инвалидности. Он проявляется тяжелой умственной отсталостью, снижением мышечного тонуса. Часто наблюдаются порок сердца и желудочно-кишечного тракта.

В связи с плохим прогнозом данного заболевания, основной задачей медиков стало внутриутробное (пренатальное) его выявление. Внутриутробно в большинстве случаев это заболевание не сопровождается грубыми пороками, что резко затрудняет постановку диагноза при УЗИ после 20 недель. Основное внимание в диагностике уделяется первому скрининговому обследованию беременных в сроке 12-14 недель.

Наиболее важным критерием для отбора в группу риска по синдрому Дауна и другим врожденным порокам в этом сроке является толщина воротникового пространства (ТВП). Это своеобразный «отек» в области шеи плода. Также разрабатываются и внедряются в широкую практику дополнительные УЗ-критерии, такие как уменьшение длины костей «оса, длины бедренной кости для данного срока беременности и др.

Помогают отобрать в группу риска по нарушениям и результаты специальных анализов крови — биохимических маркеров пороков развития (АФП, S-ХГЧ, РАРР-А).

При наличии отклонений по результатам УЗИ (увеличение ТВП) и биохимическим маркерам беременной женщине необходима консультация в пренатальном или генетическом центре для расчета риска рождения ребенка с синдромом Дауна или других пороков развития. Не стоит забывать отводить время на отдых с пользой, проходя, например, http://vipmiss.ru/testy/.

При этом учитывается возраст матери. В возрасте от 35 лет риск рождения детей с заболеванием синдрома Дауна возрастает с 0,8% до 4,1%.

Окончательный диагноз ставится при инвазивном обследовании во время беременности с определением кариотипа плода (количество хромосом по 21-й паре).

Если же ваш ребенок все же родился с этой непростой болезнью, советуем вам заняться с ним иппотерапией. Спектр деятельности конноспортивного клуба очень широк. Он включает в себя не только лечебную верховую езду для взрослых и детей, но и занятия конным спортом как для детей, так и для взрослых, которые страдают различными заболеваниями: парезами, ДЦП и другими видами параличей, шизофренией, аутизмом, синдромом Дауна и другими ампутантами, ментальными (психическими) поражениями.

Будьте здоровы!