Талассемией называется группа заболеваний наследственного (генетического) характера. Она проявляется в нарушении синтеза гемоглобина. Она является одной из самых часто встречающихся генетических болезней на планете. Ребенок обязательно заболеет ею, если оба его родителя будут носителями этого заболевания. Существует два типа болезни: альфа-талассемия и бета-талассемия. Первая разновидность очень распространена в странах Средиземноморья и Африки. Проведенные исследования дают повод ученым предполагать, что спровоцировали возникновение этого заболевания малярийные вспышки.

Проявления болезни

Симптомы, как правило, носят очень яркие и тяжелые проявления. Талассемия сопровождается явно выраженной анемией. Ее развитие в юном возрасте ведет за собой как физическое, так и умственное недоразвитие. Наблюдаются нарушения формы черепа, он становится квадратным или башенным. Развивается неправильный прикус, желтизна кожных покровов, увеличение селезенки, портится форма носа. У людей больных талассемией, как правило, лицо монголоидного типа с сильно развитой верхней челюстью. Все это вызывает частые инфекционные заболевания, имеющие тяжелую картину. Многие дети, рожденные с талассемией, не доживают и до года. При не очень сложной форме многие доживают до преклонных лет.

Диагностика и лечение

Диагностируется болезнь в лаборатории. У больных этим заболеванием красные кровяные тела несколько меньше, чем обычные. Клинические исследования помогают определить форму талассемии (малая или большая). Сейчас диагностировать талассемию можно еще в утробе матери.

У больных малой талассемией наблюдаются легкие формы анемии. Переизбытка железа у них не наблюдается, сильного недостатка тоже. Поэтому особого лечения, как правило, не требуется.

Дети, рожденные с большой талассемией, в первые месяцы выглядят вполне здоровыми. Развитие болезни начинается на четвертом месяце жизни. Оно идет очень быстро. У ребенка резко тормозится рост, пропадает аппетит, его мучают постоянные инфекционные заболевания и расстройства кишечника.

На сегодняшний день эффективного лечения этого заболевания не существует. Можно лишь поддерживать жизнеспособность организма с помощью введения эритроцитов. Это необходимо делать в течение всей жизни, так как уровень гемоглобина у этих людей непрерывно падает. Главное – нельзя допускать резкого и длительного его понижения. Это несет угрозу жизни и усугубляет течение болезни. При этом постоянно нужно выводить из организма излишки железа.

Радикальным методом лечения может быть только пересадка костного мозга. Но, это возможно сделать лишь в самом начале развития болезни.